John Langdon Down: el padre del síndrome de Down

Cuando John Down tenía 18 años vivió una experiencia que marcaría su vida. Conoció a una chica que le pareció tan peculiar, que sintió una tremenda curiosidad por averiguar lo que le sucedía. Más tarde decidió estudiar Medicina, acabó convirtiéndose en el director del asilo para personas con diversidad funcional más grande de Inglaterra y escribió infinidad de artículos y libros sobre aquello que tanto le fascinaba.

John Langdon Down (1870), de Sydney Hodges 

Consiguió delinear un grupo bien definido de personas con discapacidad mental, con las mismas características que aquella chica. Los llamó, en línea con la ética del siglo XIX, ‘idiotas mongoloides’. Hoy su nombre es mucho más políticamente correcto: síndrome de Down.

La experiencia mística
En un soleado día de verano de 1846, John estaba paseando con su familia por los campos alrededor de Devon, en Inglaterra. Una repentina tormenta les obligó a buscar refugio en una finca cercana. Allí, una chica que le resultó muy peculiar les ofreció una taza de té. John nunca había visto un rostro así. La joven no dijo una palabra, no se rió y parecía algo triste. ¿Sería aquello una enfermedad? John Down todavía no sabía que aquella experiencia marcaría su vida.

Fue esto lo que le llevó a convertirse en médico, despuntando siempre como un estudiante brillante. Su primera experiencia profesional, una vez terminados sus estudios, fue tomar los mandos del mal denominado en aquel momento “Asilo para Idiotas” de la ciudad de Earlswood. Se trataba del centro para personas con diversidad funcional más grande de Inglaterra. Antes de su entrada, las condiciones eran deplorables: niños alojados en habitaciones de 15 y 20 personas, castigos corporales frecuentes, higiene inadecuada y, sobre todo, una tasa de mortalidad demasiado elevada.

John Down cambió por completo la política de funcionamiento de este centro y el Earlswood se convirtió en un asilo para personas con diversidad funcional de referencia.

Padre del síndrome de Down
Además de mejorar ampliamente las condiciones del centro, Down empleó este tiempo como director para dedicarse a la investigación científica. Ante un vacío casi total sobre las causas de las discapacidades mentales, el médico decidió dar algo de luz al asunto y publicó una descripción precisa de lo que era una persona con síndrome de Down.

Reginald Langdon-Down con sus hijos Stella, Elspie y John, nacido con el síndrome de Down

Siguiendo la teoría de Darwin, Down consideró en aquel momento que el síndrome que hoy se conoce con su nombre era un retroceso hacia un tipo racial más primitivo, una forma de regresión al estado primario del ser humano. Encontraba en sus pacientes un parecido físico con los mongoles, nómadas de la región central de Mongolia, que entonces eran considerados seres primitivos y poco evolucionados.

El cromosoma 21 marca el síndrome de Down

No podemos olvidar que se trataba del siglo XIX y Down centró sus investigaciones en buscar explicaciones científicas y biológicas para las anomalías congénitas que, según las concepciones vigentes en aquellos tiempos, obedecían a razones divinas.

Desde luego, mirado con los ojos de nuestro tiempo, esta teoría resulta de lo más discriminatoria, incluso racista. Pero lo cierto es que este trabajo académico, publicado en 1866, supuso un antes y un después en el conocimiento de este tipo de discapacidad y le valió a Down el reconocimiento de “padre” del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características de esta condición, fue Down quien la describió al detalle, como una entidad distinta y separada.

Caricatura de lunático, Phil May

De idiotez a trisomía
En el mundo occidental, la palabra “mongolismo” siguió siendo un término aceptado hasta 1960. En 1961, un grupo de expertos en genética escribió una carta abierta a la revista médica The Lancet, como reacción a la gran cantidad de quejas de investigadores chinos y japoneses, sin mencionar a los habitantes de Mongolia, que encontraban ridícula la asociación entre mongol e idiota.

El centro de Earlswood

Además de ser racista, era un concepto completamente desactualizado, después de descubrirse que el motivo de la trisomía en realidad se debía a la existencia de un cromosoma 21 extra. La trisomía 21, por lo tanto, no tenía ninguna asociación con los genes asiáticos normales. Los redactores de la carta insistieron en prohibir por completo el término racista “mongolismo” y proponer una alternativa. Así fue como uno de los firmantes de la carta preguntó al mismo nieto de John Langdon Down, si el apellido de su abuelo podría usarse para indicar el síndrome que John Down había descrito de manera tan sobresaliente. Tras aceptar, la Organización Mundial de la Salud confirmó el epónimo en 1965.

Los avances continúan
En la historia reciente, los avances en medicina y ciencia han permitido a los investigadores seguir avanzando en el conocimiento de las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó el síndrome de Down como una condición cromosómica. En lugar de los habituales 46 cromosomas presentes en cada célula, Lejeune observó 47 en las células de las personas con síndrome de Down.

Más tarde, se determinó que una copia extra parcial o total del cromosoma 21 da como resultado las características asociadas con el síndrome de Down. En el año 2000, un equipo internacional de científicos identificó y catalogó con éxito cada uno de los aproximadamente 329 genes del cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.

¿Conocías la historia de John Down? ¿Sabías que este síndrome se relacionó en primer término con los mongoles? No dudes en compartir tus sensaciones con nosotros a través de los comentarios o en alguna de nuestras redes sociales. ¡Nos vemos muy pronto!